1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü

Türkiye'de her 100 kişiden 4'ünün fenilketonüri açısından taşıyıcı durumunda olduğunu belirten Dr. Ülkü Yıldırım, “Her yıl ülkemizde ortalama 300-400 bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal ve biri bozuk olan iki gen bulunmaktadır. Hem anneden hem de babadan bozuk genin bebeğe taşındığı durumlarda hastalık oluşmaktadır. Doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde fenilketonürili bebeğin diğer sağlıklı bebeklerden ayırımını yapabilmek zordur. Tedavi edilmeyen bebeklerde zeka gelişimindeki gerileme ancak 5. aydan sonra belirgin hale gelmektedir. İlerleyen dönemlerde çocuklarda gelişme gerilikleri ortaya çıkmaktadır. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar ve beyin gelişimleri normal olmadığından başları küçük kalır. Hastalığın teşhisi her bebeğe uygulanabilen bir test ile yapılabilmektedir. Doğumdan sonra 48 saat anne sütü ile beslenen bebeklerin topuklarından özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan ile tanı konulmaktadır” dedi.
Gelişmiş ülkelerde tüm yeni doğan bebeklerin fenilketonüri hastalığı yönünden taranma zorunluluğu olduğunu dile getiren Dr. Ülkü Yıldırım, bebeğin beyni etkilenmeden hastalığın tanımlanarak tedaviye erken başlanmasının öneminin altını çizdi.
Dr. Ülkü Yıldırım ayrıca, "Hastalığın tedavisinde genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içerisinde tutmaktır. Diyet tedavisinde ilaç niteliğinde mamaların ve fenilalanin içermeyen tıbbi ürünlerin kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusu gelişimin en hızlı olduğu ilk 12 yaş boyunca tedavinin çok iyi uygulanması gerekmekte. İdeal tedavinin yaşam boyu devam etmesi gerekir" diye konuştu.