Her Yıl 200 Bebek Fenilketonüri Teşhisi İle Doğuyor

1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında açıklama yapan Samsun Halk Sağlığı Müdürü Dr.Mustafa Kasapoğlu, “Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılında Amerika Birleşik Devletleri’nde Massachusetts eyaletinde fenilketonüri için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biotinidaz eksikliği, maple syrup urine disease (MSUD), homosistinüri, galaktozemi, kongenital adrenal hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır” dedi.
Türkiye’de yenidoğan taramasının Sağlık Bakanlığı sorumluluğunda ve üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatıldığını belirten Kasapoğlu, “Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele biyotinidaz eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de kistik fibrozis hastalığı eklenmiştir. Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç, göz, ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir” diye konuştu.
 
HER YIL 200 BEBEK FENİLKETONÜRİ TEŞHİSİ İLE DOĞUYOR

Türkiye’de her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe fenilketonüri tanısı konulduğunun altını çizen Kasapoğlu, “Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak yenidoğan tarama laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. Ülkemizde 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59.2 iken 2015 yılı tarama oranı yüzde 97.5’dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe fenilketonüri, yaklaşık 2 bin 500 bebeğe konjenital hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın bebekte biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri yani makarna, bisküvi için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran ‘Ulusal Fenilketonüri Günü’ olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmekte ve tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır” şeklinde konuştu.